Dünya üzerinde en önde gelen sağlık sorunlarından birisi kardiyovasküler hastalıklardır. Kardiyovasküler hastalıklar arasında, vasküler hastalıklar, yani kan damarlarını etkileyen ve kan akışını bozan hastalıklar, miyokard hastalıkları (kalp kasında görülen hastalıklar), kalbin elektriksel iletim sistemi bozuklukları ve konjenital (doğuştan gelen) kalp hastalıkları dâhil olmak üzere çok sayıda hastalık gösterilebilir. Yapılan çalışmalar sonucunda kardiyovasküler hastalıkların 2012 yılında bulaşıcı olmayan hastalıklardan kaynaklı ölümlerin %46’sının nedeni olduğu gösterilmiştir. Araştırmalara göre 2019 yılında, kalp kaslarına kan sağlayan koroner arterlerde plak birikmesi ya da arterlerin daralması durumunda ortaya çıkan koroner kalp hastalığının dünya genelinde kardiyovasküler ölümlerin başlıca nedeni olduğu (%49,2), ve bunu başka bir kardiyovasküler hastalık olan iskemik inmenin takip ettiği görülmüştür. Bu veriler göstermektedir ki bireylerin kardiyovasküler hastalıklara yatkınlığı olup olmadığını araştırmak ve yatkınlığı olan bireylerin önlem almasını sağlamak toplum sağlığı açısından hayati öneme sahiptir.
Kardiyovasküler hastalıkların ortaya çıkmasının altında sağlıksız beslenme ve yaşam tarzı gibi pek çok neden olmasına rağmen, genetik yapı bu konuda özellikle belirleyicidir. Kardiyovasküler hastalıkların neredeyse tamamının ortaya çıkması ve ilerlemesinde DNA’da yer alan polimorfizmler rol oynamaktadır. Yapılan çalışmalara göre kardiyovasküler hastalıklar arasında önemli yer tutan koroner kalp hastalığının risk faktörlerinin %50 ila %60’ı genetik yapıdan kaynaklanmaktadır. Buna ek olarak genetik faktörlerin sağlıksız bir yaşam tarzı ile birleşmesi, kalp hastalığı riskini daha da artırmaktadır (bir çalışmada gösterildi üzere %91’e kadar).
Bireyler arasında farklı etkiler göstermekte olan genetik polimorfizmler vücudun fizyolojik süreçlerinde değişikliklere yol açmakta, bunun sonucunda sağlık için zararlı olan LDL kolesterol düzeylerinde artış, kan damarlarında inflamasyon, ateroskleroz (damar sertleşmesi), homosistein düzeylerinde yükselme ve tedavi etkinliğinde azalma gözlemlenmektedir.
Peki bireylerin kardiyovasküler hastalıklara yatkınlıklarının bulunup bulunmadığını anlamak için hangi işlevlere sahip genler analiz edilmeli ve polimorfizmleri incelenmelidir? Lipid metabolizmasında görevli genleri incelemek kardiyovasküler hastalıklara yatkınlık riskini anlamada önemli bir yer tutmaktadır. Gentest uygulamaları kapsamında lipid metabolizmasında önemli görevleri olan APOE, LPL, CETP, FABP2, PON1 vb genlerde yer alan polimorfizmler, incelenmektedir. Kan pıhtılaşma mekanizmalarında görev yapan genleri analiz etmek de bireylerde kardiyovasküler hastalık riskini belirlemede önemlidir. Gentest uygulamalarında bu kapsamda F5, F2, ITGB3 genleri incelenmektedir. Bunların yanı sıra, homosistein ve B vitamini metabolizmasında görev yapan MTHFR, MTRR ve MTR genleri, inflamatuvar cevap ile ilgili IL-6 ve TNF-α genleri, damar ve kalp kası işlevleri ile ilgili ADRB genleri, kan basıncının düzenlenmesi ile ilişkili eNOS, ACE, AGT, GNB3 genleri ve strese cevap ile ilişkili NPY geni kardiyovasküler hastalık riskin analiz etmek için Gentest uygulamaları kapsamında incelenen genler arasında yer almaktadır. Bu genlerdeki polimorfizmler incelenerek bireylerin kardiyovasküler hastalıklara yatkın olup olmadıkları belirlenmekte ve eğer yatkınlıkları varsa yaşam tarzı değişimleri önerilmektedir.
